Gyermekek Progeria - az idő előtti öregedés
Gyermekek Progeria írták le először a brit orvos, John. Hutchinson 1886. Függetlenül tőle 1897-ben egy angol orvos Guildford leírt jellegzetes változások szövetek a szervezetben a betegek és megalkotta a „Progeria”. De még ma is ezt a betegséget kevéssé ismertek.
Mi Progeria és miért kezdődik
Progeria - egy ritka genetikai rendellenesség, amely abban nyilvánul meg, kóros korai öregedés. Kiosztani gyermek progeria (Hutchinson-Gilford-szindróma) és a felnőtt (Werner-szindróma). Eddig az irodalomban írták le, csak egy kicsit több, mint száz esetben gyermekkori progeria.
És ha a mechanizmus a betegség viszonylag ismert, az okait nem pontosan ismert még. Megállapítást nyert, hogy a mechanizmus a fejlődés kapcsolódó sérti a kötőszövet anyagcseréjét. Ez akkor fordul elő miatt génmutáció LMNA, amely elvégzi a fehérjék szintézisét lamins tartozó sejtmag membrán.
Miért van ilyen szabálysértés nem állapították meg eddig. Feltételezhető, hogy a betegséget egy autoszomális recesszív öröklődés típusát (ha mindkét szülő hordozó a hibás gén). A bizonyíték az a tény, hogy az esetek örökletes betegség progeria gyermekek találkoztak, többek között a vérségi házasságot.
Hogyan működik a betegség
Gyermekek Progeria általában megjelenik a második és a negyedik életévben. De néha az első tünetek a betegség megjelenik klasszikus már 5-8 hónap. A legtöbb gyermek a Progeria kezdődik egy éles lassulás testi fejlődés és változások a bőr és függelékei (haj és köröm).
Hígítás bőr kiszárad és ráncos (pergamen), akkor gyakran a leégés leégés: egy erős ütést a szervezetben. A testrészek nem takarja ruha jelennek sötét foltok. Látható kékes bőrszín, a száj körül. Hajszín ritka, vellus, gyakran szürke, szemöldök és szempilla néha teljesen hiányoznak. Nails vékony, törékeny, a bőr alatti szövet meredeken térfogatát csökkentjük, a jövőben ez elhagyható.
Alakult egy jellegzetes megjelenése a gyermek: egy kis növekedés, viszonylag nagy fej kiemelkedő frontális tubercles, csökkentett arc része a koponya, elmaradott alsó állkapocs (micrognathia), által kifejezett szubkután erek a fej, lágy, nyitott Fontanelle. Az orr, vékony, csőrös, maszk-szerű arc, kiálló fülek, kidülledő szemek (exophthalmus).
A fogak kitör késő, vagy teljesen hiányoznak. Mellkas szűk, gyengén fejlett izomzat, feszes izmok, térfogata csökkent (sorvadt). Gyermekek kidudorodás (kafoz mellkasi gerinc), van vékony karok és lábak kiálló ízületek, gyakran foltos korlátozása mozgás az ízületek (ankylosis).
Genitals fejletlenek másodlagos nemi jellemzők hiányoznak. Néha a gyerekek progeria kíséri zavarok az idegrendszer, beleértve görcsök léphetnek fel. A klasszikus formában 13 év, az átlagos test hossza 110 cm, tömege - 15 kg-mal kevesebb.
Intelligencia a korai szakaszában a betegség nem szenved. De később fokozatosan lebontja fejlődésének köszönhetően a progresszív atherosclerosis. A megjelenése a gyermek hasonlít egy öreg ember, ami kíséri a megjelenése betegségek jellemző öregségi - az érelmeszesedés és a rák.
Néha van egy nem-klasszikus formája gyermek progeria, amely fejleszti a kevésbé tipikus tünetei: növekedésben és súlya kevésbé hangsúlyos, a haj menti sokáig, lassan eltűnik a bőr alatti zsírréteg.
Várható élettartam Gyermekek Progeria - 13 éves, néha eléri a 20 évet. Beteg hal többnyire atherosclerosis - egy krónikus betegség az artériák és a kapcsolódó szív-érrendszeri betegségek, valamint a rák.
Kezelése Gyermekgyógyászati Progeria
Hatékony kezelések progeria csecsemő még nem fejlesztettek ki. Tüneti kezelés, beleértve az anti-koleszterin diéta anti-koleszterin diéta -, hogy kinek kell tartania? . kinevezése lipotropic és aminosavak, hogy csökkenti a kockázatot a progresszió ateroszklerózis és annak szövődményei.
Gyermekek progeria - egy ritka betegség, és nem vizsgálták végéig, hogy kezelni, hogy a még nem tanult. Mindazonáltal a tanulmány ennek a betegségnek végeznek, és lehetőség van arra, hogy a szer kezelésére a beteg gyermekek megtalálható lesz hamarosan.